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  Prima Giornata Internazionale della Sindrome di Ondine Utenti online : 1667

La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Congenital Central HypoventilationSyndrome - CCHS) conosciuta anche come Sindrome di Ondine, (dal nome della ninfa Ondine, la quale avendo scoperto che suo marito la tradiva, lo maledisse dicendo: "Tu mi hai giurato fedeltà con ogni tuo respiro, ed io ho accettato il tuo voto. Finché sarai sveglio, potrai avere il tuo respiro, ma quando ti addormenterai esso ti sarà tolto e tu morirai!") è una malattia rara, diagnosticata clinicamente per la prima volta nel 1970, dovuta ad un difetto nel gene PHOX2B mappato nel cromosoma 4p12 , si tratta di una proteina , che codifica 314 aminoacidi, fondamentale per lo sviluppo embrionale delle cellule nervose che controllano le funzioni respiratorie, cardiovascolari e digestive. Questa mutazione genetica, in gran parte dei casi non ereditaria ma “de novo”, è causa,durante il sonno, dell’ interruzione della respirazione che, normalmente, è un atto prevalentemente automatico, mentre durante la veglia, tranne situazioni particolari, si ha una normale attività respiratoria ; in pratica, i centri nervosi deputati alla respirazione si spengono quando il soggetto si addormenta, con conseguente perdita della respirazione autonoma, e per poter respirare ha bisogno di essere aiutato da un ventilatore meccanico applicato tramite tracheotomia o maschera facciale .

La CCHS fa parte delle malattie rare (In Europa una malattia si definisce rara quando la sua incidenza non supera lo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone) il cui numero secondo l’OMS oscilla tra le 7.000 e le 8.000. In Italia le persone affette da malattie rare secondo alcune stime sono circa 670.000, e circa il 70% colpisce bambini in età pediatrica. In Italia l’Istituto Superiore della Sanità nel decreto 279/2001.. ha individuato fra tutte le malattie rare solamente 583 degne di essere esentate dal pagamento del ticket e tra esse manca la Sindrome di Ondine ( CCHS). Le malattie rare sono per la maggior parte malattie che coinvolgono nell’assistenza tutto il nucleo familiare ed in particolare la Sindrome di Ondine richiede la presenza continua H 24 di un genitore istruito nell’uso dei macchinari, ovvero: il ventilatore, l’aspiratore, il saturimetro ed il pallone ambu, genitore che deve rinunciare al proprio lavoro e questo perché quando il bambino/a o il ragazzo/a incomincia ad addormentarsi se non lo si collega immediatamente al ventilatore rischia di morire e sia di giorno che di notte bisogna essere vigili nell’ascoltare i rumori ed i segnali di allarme che danno i macchinari ed intervenire immediatamente.

Allo stato attuale non esiste una terapia farmacologica . . Nel 2003 si è avuta una svolta nella storia della malattia, nell'istituto di genetica molecolare del Gaslini, il gruppo diretto dalla dott.ssa Ceccherini, individua nella mutazione del gene, di cui sopra, la causa della malattia. Il test genetico messo a punto, che consente di fare la diagnosi in tempi brevi,permette di ridurre notevolmente i tempi di ospedalizzazione dei pazienti. Ed ancora. Da qualche anno, ad opera del gruppo di ricerca diretto dal prof. Fornasari del dipartimento di biotecnologie mediche e medicina traslazionale dell'università degli studi di Milano, con il supporto di AISICC (l’associazione delle famiglie degli ammalati di CCHS) e Telethon è stato avviato uno studio finalizzato alla sperimentazione farmacologica. Certo, per appena 60 persone(tanti sono i bambini e iragazzi ammalati di CCHS in Italia) non vale la pena investire , ma noi sappiamo che la speranza di guarigione o di una vita migliore per tutti gli ammalati, sia di CCHS che di altra malattia è tutta nella ricerca. Aiutiamo quindi la ricerca.

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